Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) представляет собой инновационный метод скрининга, который позволяет выявлять аномалии в хромосомах плода еще до его рождения. Тест основывается на присутствующей в материнской крови ДНК будущего ребенка, так называемая Фетальная ДНК. С полных десяти недель беременности концентрация фетальной ДНК становится достаточной для того, чтобы провести неинвазивный пренатальный тест.

Данные, полученные в результате теста, помогают будущим родителям своевременно получит ьинформацию о генетическом статусе плода. И либо спокойно дохаживать беременность, либо пройти инвазивную процедуру для подтверждения диагноза и решить вопрос о дальнейшей беременности и подготовки к родам.
Количество патологий, которые можно выявить с помощью НИПТ, варьируется в зависимости от выбранного теста, от одного синдрома дауна (трисомия 21) до исследования всех хромосом.
Кому рекомендуется сдавать НИПТ
Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20.10.2020 No 1130 н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю „акушерство и гинекология”» НИПТ рекомендуется сдать всем женщинам с повышенным риском рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Также исследование с применением НИПТ рекомендовано в следующих случаях, если:

• женщина старше 35 лет. Согласно статистике, возраст будущей матери влияет на увеличение риска возникновения хромосомных аномалий ребенка;
• существуют моногенные заболевания в семейном анамнезе или родители знают о носительстве мутантных генов;
• в анамнезе у женщины есть беременности, где были выявлены генетические нарушения у плода;
• женщина самостоятельно приняла решение о сдаче НИПТ, так как тест обладает высокой точностью, поэтому выявляет патологии, которые пропускают другие скрининги.

Что можно выявить с помощью НИПТ
Технология секвенирования фетальной ДНК позволяет с точностью 99% определять риски по таким патологиям, как:

• Синдром Дауна
• Синдром Эдвардса
• Синдром Тернера
• Синдром Клайнфельтера
• Синдром Патау
• Микроделении и дупликации внутри хромосом (изменение структуры)
• Анеуплоидии половых хромосом

Кроме того, с помощью НИПТ можно обнаружить более 100 моногенных заболеваний, таких как муковисцидоз, синдром Альстрема и др. и микроделеционные синдромы, например, синдром Ди Джорджи (22q11.2), синдром Смита-Магениса (17p11.2) и т.д.

Также с помощью любого НИПТ возможно узнать пол будущего ребёнка до первого скрининга.

Преимущества НИПТ перед другими скринингами
НИПТ имеет ряд преимуществ перед другими методами пренатального скрининга:

• Точность свыше 99%. В то время, как комбинированный скрининг 1 триместра имеет точность 70-80%
• Безопасность. НИПТ не представляет риска для беременности, в отличие от инвазивных методов, так как не требует проникновения в полость матки, что снижает риск осложнений и побочных эффектов.
• Раннее определение рисков патологий. НИПТ можно проводить уже с десятой недели беременности, это позволяет своевременно выявить возможные генетические отклонения у плода и своевременно принять меры.
• Выявление моногенных заболеваний. НИПТ выявляет некоторые моногенные заболевания, которые не могут быть обнаружены другими методами неинвазивного скрининга.

Противопоказаниями и ограничениями к проведению НИПТ считаются:

• Беременность с более чем двумя плодами (многоплодная)
• Хромосомные аномалии у беременной, включая мозаицизм
• Злокачественные новообразования
• Трансплантация органов/костного мозга
• Недавнее переливание крови донора
• Гибель одного плода при многоплодной беременности

Наш центр здорового плода “Чадо” партнер крупнейшей генетической лаборатории Medical Genomics, которая проводит генетические исследования в России с 2013 года. ДНК лаборатория имеет все необходимые лицензии и высококвалифицированных генетиков, лаборантов и биологов в штате, для проведения инвазивных пренатальных тестов.